萬(wàn)超，是一個(gè)高齡產(chǎn)婦，現(xiàn)在剛剛產(chǎn)后20天，初為人母的她，臉上洋溢著幸福的笑容?；叵肫饍赡昵暗囊荒?，她感到慶幸——那時(shí)終日忙碌于生意的她，年過(guò)35歲才想起要孩子。當(dāng)懷孕4個(gè)月時(shí)她來(lái)到濟(jì)南市婦幼保健院遺傳科，在醫(yī)生建議下，通過(guò)羊水檢查對(duì)胎兒做了產(chǎn)前診斷檢查，診斷結(jié)果胎兒為21-三體綜合征，也就是先天愚型，在了解了這種病的預(yù)后以后，她選擇了終止妊娠，引產(chǎn)后證實(shí)胎兒確為先天愚型兒。當(dāng)時(shí)痛苦中的她感到一絲僥幸，如果不做產(chǎn)前診斷，生下這個(gè)殘疾兒，將給自己給社會(huì)帶來(lái)多么沉重的負(fù)擔(dān)啊。經(jīng)過(guò)一年的休整后，在醫(yī)生的指導(dǎo)下再次妊娠，這次產(chǎn)前診斷一切正常，現(xiàn)在她已經(jīng)是一個(gè)幸福的媽媽。

　　在生命起源的最初，尤其是妊娠3～8周的時(shí)候，是胚胎發(fā)育的敏感期，也是我們新生命最脆弱的階段，胎兒絕大多數(shù)器官組織分化在這個(gè)時(shí)間完成，所以這個(gè)時(shí)期是導(dǎo)致各類畸形主要發(fā)生期，如智力低下、無(wú)腦兒、脊椎裂、脊椎膨出、唇腭裂等。

　　大家都知道，現(xiàn)在出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問(wèn)題。在發(fā)達(dá)國(guó)家出生缺陷的發(fā)生率是2%～3%，而我國(guó)出生缺陷的發(fā)生率是4%～6% 。因?yàn)槲覈?guó)人口總數(shù)大，我們國(guó)家的出生缺陷總發(fā)生率高，所以出生缺陷的數(shù)量也很大，這對(duì)我們社會(huì)的穩(wěn)定及國(guó)民經(jīng)濟(jì)的影響非常嚴(yán)重。

　　什么是先天愚型？

　　先天愚型又稱伸舌樣癡呆，是染色體異常的結(jié)果，是第21號(hào)染色體由正常的兩條變?yōu)槿龡l而導(dǎo)致的。

　　懷有先天愚型胎兒的孕婦在早期可能出現(xiàn)先兆流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)；分娩時(shí)可能有新生兒窒息或死亡，嬰兒期易患肺炎死亡；即使成活，也是智力中度或重度低下（智商50），語(yǔ)言和生活自理都有困難，而且常伴有其他嚴(yán)重畸形，如先天性心臟?。?5%）、消化系統(tǒng)畸形（6%）、聽(tīng)力或視力障礙（70%）、白血?。?%）等。

　　18-三體綜合征則是不良致畸因素使基因突變?cè)斐傻?8號(hào)染色體不分離，由兩條變?yōu)槿龡l而導(dǎo)致的。

　　18-三體的臨床表現(xiàn)為胎兒小下頜、馬蹄腎、搖椅足、特殊握拳姿勢(shì)等多發(fā)畸形，屬嚴(yán)重致死致殘性疾病。

　　神經(jīng)管缺陷主要指開(kāi)放型神經(jīng)管缺陷，包括無(wú)腦畸形、脊椎裂、脊膜膨出。

　　我國(guó)每出?一例唐氏綜合征（先天愚型）患兒將給社會(huì)造??5萬(wàn)元左右的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，每年政府將支付67.5億元左右的經(jīng)費(fèi)用于患兒的醫(yī)療、生活和社會(huì)救濟(jì)，同時(shí)對(duì)患兒的家庭造成長(zhǎng)期沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力，對(duì)我們國(guó)家的人口素質(zhì)、國(guó)民經(jīng)濟(jì)發(fā)展、以及社會(huì)穩(wěn)定和發(fā)展都會(huì)產(chǎn)生重大的影響。由此可見(jiàn)，唐氏綜合征已成為影響我國(guó)國(guó)民經(jīng)濟(jì)發(fā)展和出生人口素質(zhì)的重要因素之一。

　　我國(guó)是人口大國(guó)，也是缺陷和殘疾高發(fā)國(guó)家。我國(guó)每年約有20萬(wàn)～30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月或數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，先天殘疾兒總數(shù)高達(dá)80萬(wàn)～120萬(wàn)，約占我國(guó)每年出生人口總數(shù)的4%～6%。我國(guó)每年因神經(jīng)管畸形造成的直接損失高達(dá)2億元，先天畸形的治療費(fèi)超過(guò)20億元，先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá)120億元。

　　而我國(guó)最新統(tǒng)計(jì)顯示，每年大約兩千萬(wàn)新生兒中，患有脊椎裂、智殘等一百多種不同程度先天性殘疾的占4%～6%。

　　如何在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征患兒？

　　目前世界上許多國(guó)家和地區(qū)已大規(guī)模地開(kāi)展了唐氏綜合征和開(kāi)放型神經(jīng)管缺陷的篩查工作。

　　目前國(guó)際上常用方法是產(chǎn)前篩查。歐美國(guó)家大多采用孕中期定量測(cè)定孕婦血中的某些血生化成分，配有專用的篩查數(shù)據(jù)分析軟件，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，從而得出胎兒罹患21-三體、18-三體和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。

　　為什么要進(jìn)行產(chǎn)前篩查？

　　愛(ài)情、婚姻孕育著新生命，而新生命是一個(gè)家庭的希望，是我們的明天。生一個(gè)健康、聰明的寶寶是家庭和社會(huì)的共同愿望，也是我們民族能夠繁衍昌盛的根本所在。

　　毋庸置疑，遺傳因素和環(huán)境因素是造成先天缺陷兒出生的主要原因。隨著工業(yè)化進(jìn)程的加快，環(huán)境污染加劇、工作生活壓力加大，緊張焦慮的精神狀態(tài)、孕期暴露于各種危險(xiǎn)因素中的機(jī)會(huì)增加，育齡婦女孕期保健知識(shí)缺乏，這些都可能對(duì)胚胎發(fā)育有潛在的不良影響，導(dǎo)致基因突變而出現(xiàn)形形色色的出生缺陷。典型的先天愚型只有極少數(shù)是遺傳的，發(fā)生在35歲以上的高齡孕婦身上只占總發(fā)生率的20%左右，發(fā)生在我們正常的孕婦中占總發(fā)生率的80%左右。這就是我們健康孕婦為什么要在有條件的情況下做產(chǎn)前篩查的原因。

　　所以，為了下一代的健康成長(zhǎng)，我們要用無(wú)創(chuàng)安全的產(chǎn)前篩查的方法，從正常的孕婦中找出可能的先天愚型、18-三體綜合征和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)人群，再對(duì)這些人做進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，這樣可防止65%～90%先天愚型、18-三體或神經(jīng)管缺損患兒的出生。

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